Τι είναι "Μυϊκή Δυστροφία Ντουσέν"; Σε ποια κατηγορία ανήκει;
Τι είναι Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD);
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.
Μέσα στα γονίδια μας, υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια
πρωτείνη στους μύς που ονομάζεται Δυστροφίνη και είναι ένα από τα
μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη
"συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων.
Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις
μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν
σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.
Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν
μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η
πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή
μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον
οργανισμό της δυστροφίνης στους μύς.
Τα κορίτσια έχουν πολύ λιγότερο κίνδυνο να έχουν DMD, εφόσον έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και αν το ένα έχει την "βλάβη", τότε το άλλο μπορεί ακόμα να παράξει δυστροφίνη. Τα κορίτσια κυρίως μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης.
Η DMD μπορεί να κληρονομηθεί από την μητέρα στο αγόρι. Τα αγόρια έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από DMD, εφόσον κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από την μητέρα και ένα Υ από τον πατέρα. Αν το χρωμόσωμα Χ από την μητέρα που δόθηκε στο αγόρι φέρει την μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, τότε το αγόρι θα πάσχει με DMD. Όταν το αγόρι διαγνωστεί με DMD, το σώμα του δεν μπορεί να παράξει καθόλου δυστροφίνη.
Τα κορίτσια έχουν πολύ λιγότερο κίνδυνο να έχουν DMD, εφόσον έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και αν το ένα έχει την "βλάβη", τότε το άλλο μπορεί ακόμα να παράξει δυστροφίνη. Τα κορίτσια κυρίως μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης.
Η DMD μπορεί να κληρονομηθεί από την μητέρα στο αγόρι. Τα αγόρια έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από DMD, εφόσον κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από την μητέρα και ένα Υ από τον πατέρα. Αν το χρωμόσωμα Χ από την μητέρα που δόθηκε στο αγόρι φέρει την μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, τότε το αγόρι θα πάσχει με DMD. Όταν το αγόρι διαγνωστεί με DMD, το σώμα του δεν μπορεί να παράξει καθόλου δυστροφίνη.
Συμπτώματα και Σημάδια για Μυϊκή Δυστροφία Ντουσέν
Συσπάσεις - Μύες
Μαθησιακές Δυσκολίες
Μυϊκή Αδυναμία
Μειωμένη Μυϊκή Μάζα
Παραμόρφωση - Σπονδυλική Στήλη (Συναντάται Σε Ορισμένες Περιπτώσεις)
Διόγκωση - Πόδια
Παραμόρφωση - Μύες
Διόγκωση - Γλώσσα
Μη Φυσιολογικό Βάδισμα
Δυσκολία Ισορροπίας
Δυσκολία Στο Βάδισμα
Πτώση (Συχνό)
Κόπωση
Αδέξιος Τρόπος Βάδισης
Καθυστερημένη Ανάπτυξη Των Κινητικών Λειτουργιών
Δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα ή σημεία αναγνώρισης της πάθησης στα
πρώτα 2-3 χρόνια ζωής του αγοριού. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι γενικά
δύσκολο να αναγνωρισθούν. Κατ' αρχή οι γονείς μπορεί να προσέξουν ότι οι
μύς (calves) στα πόδια του αγοριού είναι διογκωμένοι
(ψευδοϋπερτροφικοί), που αποτελεί μια πιθανή ένδειξη πάθησης DMD. Επίσης
τα αγόρια μεταξύ 3 και 5 ετών φαίνεται να είναι αδέξια και πολλές φορές
χάνουν την ισορροπία τους, κάνοντας τα πέφτουν κάτω συχνά κατά την
διάρκεια των κανονικών δραστηριοτήτων τους. Τα ανέβασμα της σκάλας, το
τρέξιμο και το σήκωμα από το πάτωμα μπορεί να είναι πολύ δύσκολο.
Στα αγόρια με DMD, κατά την διάρκεια της σχολικής ηλικίας,
παρουσιάζονται αγκυλώσεις στον Αχίλλειο τένοντα, που τα αναγκάζει να
περπατούν στις μύτες των ποδιών τους. Για να κρατήσουν την ισορροπία
τους και να διατηρήσουν το κέντρο βάρους τους, οι νεαροί με DMD
προτάσσουν την κοιλιά τους προς τα εμπρός και σπρώχνουν τους ώμους τους
πίσω. Αυτό ονομάζεται Λόρδωση.
Η αδυναμία είναι ένα πρόβλημα για τους νεαρούς με DMD. Παλεύουν για να αντεπεξέλθουν σε κανονικές για άλλους ενασχολήσεις, αλλά κυρίως όταν απαιτείται πολύ περπάτημα ή ανέβασμα σε σκάλες. Αν οι γονείς προσέξουν ότι ο γιός τους κουράζεται εύκολα από τις καθημερινές ενασχολήσεις, πρέπει να συμβουλευθούν κάποιο γιατρό.
Στην ηλικία των 7 με 12 ετών, οι περισσότεροι νεαροί με DMD θα χάσουν την ικανότητα βαδίσματος και θα εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι για τις μετακινήσεις τους. Κατά την διάρκεια των επόμενων ετών όλες οι ενέργειες που θα απαιτούν την χρήση των χεριών, ποδιών αλλά και των μυών γενικά θα χρειάζονται υποβοήθηση.
Αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της DMD, τα νεαρά αγόρια με την πάθηση αυτή συνήθως πεθαίνουν από πνευμονική ανεπάρκεια γύρω στην ηλικία των 25 ετών. Έχει υπολογισθεί ότι ένα 9 - 50% αυτών που πάσχουν με DMD, πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, εφόσον και η καρδιά είναι ένα μυς.
Η αδυναμία είναι ένα πρόβλημα για τους νεαρούς με DMD. Παλεύουν για να αντεπεξέλθουν σε κανονικές για άλλους ενασχολήσεις, αλλά κυρίως όταν απαιτείται πολύ περπάτημα ή ανέβασμα σε σκάλες. Αν οι γονείς προσέξουν ότι ο γιός τους κουράζεται εύκολα από τις καθημερινές ενασχολήσεις, πρέπει να συμβουλευθούν κάποιο γιατρό.
Στην ηλικία των 7 με 12 ετών, οι περισσότεροι νεαροί με DMD θα χάσουν την ικανότητα βαδίσματος και θα εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι για τις μετακινήσεις τους. Κατά την διάρκεια των επόμενων ετών όλες οι ενέργειες που θα απαιτούν την χρήση των χεριών, ποδιών αλλά και των μυών γενικά θα χρειάζονται υποβοήθηση.
Αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της DMD, τα νεαρά αγόρια με την πάθηση αυτή συνήθως πεθαίνουν από πνευμονική ανεπάρκεια γύρω στην ηλικία των 25 ετών. Έχει υπολογισθεί ότι ένα 9 - 50% αυτών που πάσχουν με DMD, πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, εφόσον και η καρδιά είναι ένα μυς.
Διαχείριση / Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει προς το παρόν μέθοδος να σταματήσει η εξέλιξη της πάθησης εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με την πάθηση. Ωστόσο εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με DMD σε μια οικογένεια, είναι δυνατό να προσφερθεί προγεννητική διάγνωση σε μελλοντικές εγκυμοσύνες , είτε για την μητέρα είτε για άλλες γυναίκες στην οικογένεια της που έχουν τον κίνδυνο να είναι φορείς του χρωμοσώματος Χ με την μετάλλαξη.
Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς. Τα γονίδια μιας γυναίκας μπορούν να εξεταστούν αν είναι φορέας της DMD. Αν είναι, τότε οι γιατροί μπορούν να προβούν σε κάποιες συστάσεις για την απόκτηση παιδιών. H DMD μπορεί να ανιχνευθεί με ακρίβεια γύρω στο 95% με γενετικές εξετάσεις κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ορθωτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι βοηθημάτων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν και να βοηθήσουν ώστε το παιδί να περπατά για περισσότερο διάστημα : Το βοήθημα όρθωσης φτέρνας - ποδιού (ankle - foot orthosis ή AFO), και το βοήθημα όρθωσης γονάτου - φτέρνας - ποδιού (knee - ankle - foot ή KAFO). Στα αρχικά στάδια ένα AFO μπορεί να βοηθήσει στο βάδισμα και στην μείωση στην εμφάνιση κράμπας στα πόδια. Συνήθως το παιδί τα φορά κατά την διάρκεια της νύκτας για να κρατάνε το πόδι στην κανονική θέση (και όχι να δείχνει ίσια κάτω) ενώ το παιδί κοιμάται. Όταν εξελίσσεται η πάθηση τα ορθωτικά βοηθήματα KAFO θα βοηθήσουν το παιδί να περπατά κουνώντας τα πόδια του μπροστά από τον γοφό. Το περπάτημα και η στάση σε όρθια θέση έστω και λίγες ώρες την ημέρα είναι καλό για το σώμα αν και πολλοί νεαροί προτιμούν την χρήση του τροχοκαθίσματος για να μπορούν να κινούνται καλύτερα και ευκολότερα.
Δυστυχώς είναι αναπόφευκτο ότι όλοι οι νεαροί με DMD θα εξαρτώνται σε κάποια φάση από το τροχοκάθισμα. Είναι σημαντικό το τροχοκάθισμα να προσαρμοστεί στις ανάγκες του παιδιού και στις ανάγκες του φροντιστή του, που θα μεταφέρει και θα νοιάζεται για εκείνο. Το τροχοκάθισμα επιτρέπει στο παιδί να μετακινείται γρηγορότερα και αποτρέπει τις πτώσεις του.
Δεν υπάρχει προς το παρόν μέθοδος να σταματήσει η εξέλιξη της πάθησης εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με την πάθηση. Ωστόσο εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με DMD σε μια οικογένεια, είναι δυνατό να προσφερθεί προγεννητική διάγνωση σε μελλοντικές εγκυμοσύνες , είτε για την μητέρα είτε για άλλες γυναίκες στην οικογένεια της που έχουν τον κίνδυνο να είναι φορείς του χρωμοσώματος Χ με την μετάλλαξη.
Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς. Τα γονίδια μιας γυναίκας μπορούν να εξεταστούν αν είναι φορέας της DMD. Αν είναι, τότε οι γιατροί μπορούν να προβούν σε κάποιες συστάσεις για την απόκτηση παιδιών. H DMD μπορεί να ανιχνευθεί με ακρίβεια γύρω στο 95% με γενετικές εξετάσεις κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ορθωτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι βοηθημάτων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν και να βοηθήσουν ώστε το παιδί να περπατά για περισσότερο διάστημα : Το βοήθημα όρθωσης φτέρνας - ποδιού (ankle - foot orthosis ή AFO), και το βοήθημα όρθωσης γονάτου - φτέρνας - ποδιού (knee - ankle - foot ή KAFO). Στα αρχικά στάδια ένα AFO μπορεί να βοηθήσει στο βάδισμα και στην μείωση στην εμφάνιση κράμπας στα πόδια. Συνήθως το παιδί τα φορά κατά την διάρκεια της νύκτας για να κρατάνε το πόδι στην κανονική θέση (και όχι να δείχνει ίσια κάτω) ενώ το παιδί κοιμάται. Όταν εξελίσσεται η πάθηση τα ορθωτικά βοηθήματα KAFO θα βοηθήσουν το παιδί να περπατά κουνώντας τα πόδια του μπροστά από τον γοφό. Το περπάτημα και η στάση σε όρθια θέση έστω και λίγες ώρες την ημέρα είναι καλό για το σώμα αν και πολλοί νεαροί προτιμούν την χρήση του τροχοκαθίσματος για να μπορούν να κινούνται καλύτερα και ευκολότερα.
Δυστυχώς είναι αναπόφευκτο ότι όλοι οι νεαροί με DMD θα εξαρτώνται σε κάποια φάση από το τροχοκάθισμα. Είναι σημαντικό το τροχοκάθισμα να προσαρμοστεί στις ανάγκες του παιδιού και στις ανάγκες του φροντιστή του, που θα μεταφέρει και θα νοιάζεται για εκείνο. Το τροχοκάθισμα επιτρέπει στο παιδί να μετακινείται γρηγορότερα και αποτρέπει τις πτώσεις του.
Συναντάται σε
Άνδρες
Ομάδες υψηλού κινδύνου
Βρέφη
Κληρονομικό
Ναι
Ειδικός
Φυσιοθεραπευτής
Εργοθεραπευτής
Ιατρικός Γενετιστής
Παιδίατρος
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου